Diffuse Leptomeningeal Glioneuronal Tumor of Childhood

O tumor glioneuronal leptomeníngeo difuso (TGLD) é definido como “tumor neuronal e misto neuronoglial”, recentemente descrito na classificação de tumores da OMS de 2016. Era antigamente descrito como tumor leptomeníngeo disseminado oligodendroglial-like, neoplasia disembrioblástica neuroepitelial tumor-like, gliomatose meníngea, neurocitoma difuso leptomeníngeo, gangliocitoma difuso leptomeníngeo e oligodendrogliomatose difusa leptomeníngea. É uma neoplasia rara, com predomínio no sexo masculino e em crianças, com crescimento indolente, geralmente tratada por cirurgia e radioquimioterapia.

Seus achados incluem crescimento nodular anormal leptomeníngeo difuso sem evidência de foco intraparenquimatoso primário, com realce difuso leptomeníngeo nas cisternas da base e na fossa posterior, bem como ao longo da medula espinal. Pode apresentar lesões em T2 hiperintensas semelhantes a cistos. Embora lesões intraparenquimatosas sejam raras, quando presentes são mais intramedulares. O diagnostico diferencial inclui infecções e carcinomatose leptomeníngea.

Os autores descrevem uma série de sete pacientes com TGLD, com foco na neuroimagem.

Todos os pacientes foram submetidos a RM cerebral e medular em 1,5 e 3T (T2, FLAIR, DWI e T1 pós-contraste). Todos os pacientes eram do sexo masculino, com idade de 3 a 14 anos, com queixas principalmente de cefaleia, epilepsia e ataxia. LCR negativo para infecção. Todos foram submetidos a biópsia, com forte reatividade para OLIG2, MAP2 e S-100, expressão variável de GFAP e sinaptofisina. Não foi observada codeleção do 1p19q.

Os achados de imagem incluíam: espessamento nodular leptomeníngeo em 72%, sendo 57% com predomínio difuso; 29% tiveram lesões com aspecto cístico no FLAIR; hidrocefalia ocorreu em 71%; lesão intraparenquimatosa intracraniana ocorreu em 15%.

O padrão de acometimento medular foi: difuso e leptomeníngeo nodular predominante dorsal (71%), intramedular (29%) e multifocal cístico intramedular (29%).

Os autores descrevem como a maior série de casos de TGLD com foco na neuroimagem, ressaltando que diversos tumores classificados com outras terminologias possam talvez corresponder a TGLD, não sendo, portanto, tão raro quanto se pensa.

O tumor consiste de 2 linhagens celulares (neuronal e glial), são considerados de baixa/moderada celularidade, com células oligodendrócito-like, com acometimento glioneuronal embebido em uma matriz desmoplásica e mixóide. A imunohistoquímica é negativa para NeuN, antígeno epitelial de membran e IDH1 mutante, distinguindo-o dos oligodendrogliomas do adulto.

Em resumo, TGLD são lesões de baixo a moderado grau com características oligodendroglioma-like e tendência a disseminação leptomeníngea extensa. A idade média de apresentação é de 4 anos, com predileção pelo sexo masculino.

Os achados de imagem dessa série foram concordantes com a literatura, ressaltando-se que embora o acometimento leptomeníngeo extenso intracraniano seja considerada uma característica definidora de TGLD, 29% dos casos estudados na série foram negativos ou com mínima alteração neste sentido. Além disso a série também teve menor número de lesões intramedulares que na literatura.

Os autores descrevem que o achado chave por RM dos casos avaliados foi espessamento leptomeníngeo difuso e lesões císticas multifocais intracranianas e medulares, independentes de lesão intramedular. Os diagnósticos diferencias incluem tuberculose, tumores de baixo grau, leucemia, linfomatose leptomeníngea, facomatoses e neurossarcoidose.