A anomalia do desenvolvimento venoso (DVA) é uma variação de uma veia transmedular composta por um complexo radial de veias medulares semelhante a uma “cabeça de Medusa”, que converge em uma veia “coletora” que, por fim, drena para o sistema venoso cerebral profundo ou superficial.

São as malformações venosas de fluxo lento mais comuns no cérebro, e a maioria é benigna.

As malformações cavernosas cerebrais (MCC) têm forte associação com DVAs esporádicas. A análise genética das DVAs associadas a uma MCC esporádica sugere que as DVAs podem ser uma lesão intermediária. SWI é a sequência ideal para detectar DVAs com MCCs devido à presença de hemoderivados nas MCCs.

As DVAs podem ter uma mutação ativadora somática no gene PIK3CA , levando a um ganho de função, que atua como um precursor genético de uma MCC esporádica. Uma mutação de segundo hit adquirida no complexo CCM (KRIT1 , CCM2 , PDCD10) ou MAP3K3 também resulta na formação de um MCC esporádica.

Um modelo mais mecânico para a formação “de novo” de um MCC em torno de uma DVA é proposto com base em uma combinação de congestão venosa e isquemia venosa devido ao baixo fluxo venoso levando a uma liberação de fatores angiogenéticos locais e proliferação endotelial. Vasos frágeis recém-formados são propensos a sangramento, criando uma hemorragia petequial inicial, e ciclos repetidos de reendotelização e hemorragia eventualmente levam à aparência clássica de uma MCC.

Menos comumente, as telangiectasias capilares podem ser vistas no território de drenagem venosa de um DVA. A telangiectasia capilar consiste em aglomerados de capilares dilatados com parênquima cerebral normal intermediário e é mais comumente localizada no tronco cerebral.

A telangiectasia capilar tem uma história natural mais benigna do que as MCCs, e sua detecção requer SWI e uma sequência ponderada em T1 com gadolínio para o diagnóstico.

Em um estudo de base populacional, a maioria das DVAs (98%) foram detectadas incidentalmente, sendo apenas 2% das DVAs sintomáticas e atribuídas a hemorragia ou isquemia.

O parênquima cerebral no território de drenagem venosa de um DVA pode estar associado a hiperintensidades da substância branca, microhemorragias, mineralização, distúrbios metabólicos e pode até ser mais propenso à formação de placas de desmielinização em pacientes com doenças desmielinizantes pré-existentes, como EM.

Com o tempo, a hemodinâmica venosa assim prejudicada pode contribuir para o espessamento e hialinização progressivos das paredes venosas dos DVAs, levando ao aumento da resistência, diminuição da complacência, e hipertensão venosa causando edema focal e gliose na substância branca circunjacente ou mineralização da substância cinzenta adjacente.

Os gânglios da base e os núcleos cerebelares profundos são regiões do cérebro com maiores demandas metabólicas. A presença de uma DVA nesses locais ao longo do tempo pode levar ao aumento da mineralização dentro da estrutura de substância cinzenta profunda afetada.

A relação entre DVA e desmielinização não é bem compreendida. A desmielinização é uma doença autoimune com padrão perivascular de resposta inflamatória secundária à infiltração linfocítica e monocítica. O parênquima cerebral em torno de um DVA pode ser mais vulnerável à formação de placas desmielinizantes em pacientes com doenças desmielinizantes pré-existentes, como EM. Uma teoria proposta é que a congestão venosa pode levar a uma duração maior e mais longa da infiltração linfocítica e, portanto, a um maior grau de reação neuroinflamatória do que um cérebro com um padrão de drenagem venosa normal.

Anormalidades metabólicas também podem ser encontradas no território de drenagem venosa de um DVA. Uma pequena série de casos de 22 pacientes descobriu que 76% dos DVAs estudados apresentavam alterações metabólicas em exames de FDG-PET/TC na forma de hipometabolismo.

Raramente, os DVAs podem ser vistos em regiões de malformação do desenvolvimento cortical (polimicrogiria, paquigiria e displasia cortical focal). É incerto se a coexistência das duas entidades é incidental ou devido a um insulto comum compartilhado

A veia coletora de um DVA raramente pode levar a um efeito mecânico nas estruturas adjacentes. Na fossa posterior, as veias coletoras próximas à zona de entrada da raiz dos nervos cranianos podem levar a conflitos neurovasculares. Raramente, a veia coletora da DVA pode obstruir o fluxo de LCR no aqueduto cerebral.

A trombose venosa pode ocorrer em DVAs, levando a isquemia venosa ou hemorragia, sendo o tratamento é semelhante ao da trombose venosa ou do seio dural. A hemorragia espontânea relacionada a uma DVA é incomum e deve ser atribuída a uma MCC subjacente, obstrução do fluxo venoso ou shunt relacionado ao fluxo com um microaneurisma.

A maioria das DVAs tem achados esporádicos e isolados; no entanto, as DVAs podem fazer parte de síndromes em pacientes com mutações nas vias de sinalização intracelular compartilhadas RAS-MAPK e PI3K/AKT/mTOR, que são condutores do desenvolvimento fenotípico de malformações vasculares e tumores. Mais notavelmente, as síndromes associadas aos DVAs incluem a síndrome do nevo em bolha de borracha azul, a síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento e a síndrome metamérica venosa cerebrofacial.

Fonte: American Journal of Neuroradiology, March 2023.

link para o artigo