Neuroimaging Findings in Axenfeld-Rieger Syndrome: A Case Series
A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma condição genética autossômica dominante, caracterizada principalmente por anomalias do desenvolvimento do segmento anterior do olho, que levam a um risco aumentado de glaucoma secundário.
As características sistêmicas comumente associadas incluem dismorfismo facial; anomalias dentárias, umbilicais, cardiovasculares e endocrinológicas; deficiência auditiva; e atraso no desenvolvimento.
Esta série de casos revisou as características neurorradiológicas de 12 indivíduos com diagnóstico de síndrome de Axenfeld-Rieger, compreendendo 8 indivíduos com variante FOXC1, 2 com variante PITX2 e 2 com defeitos genéticos não resolvidos.
PITX2 pertence à família de genes homeobox e é fundamental para o desenvolvimento embrionário de diversos tecidos, incluindo um papel essencial na padronização esquerda-direita.
FOXC1 codifica um fator de transcrição da família forkhead e também está envolvido no desenvolvimento embrionário.
A alteração mais comum foi a dolicoectasia da artéria vertebrobasilar (prevalência de 50%), que esteve associada à dolicoectasia de circulação anterior na maioria dos casos. A dolicoectasia da artéria vertebrobasilar foi relatada em 75% dos indivíduos com variantes FOXC1 em comparação com 0% dos indivíduos com variantes PITX2.
Bulbos olfativos ausentes ou hipoplásicos foram relatados em 63% (5/8) dos indivíduos com variantes FOXC1, mas em nenhum (0/2) dos indivíduos com variantes PITX2.
Um quiasma óptico fino foi relatado em 42% (5/12) da coorte. Ambos os indivíduos com variantes PITX2 apresentavam afinamento do quiasma óptico, enquanto apenas 38% (3/8) daqueles com variantes FOXC1 apresentavam um quiasma óptico fino.
Hipoplasia cerebelar hemisférica ou global foi relatada em 42% (5/12) dos indivíduos.
Outras anormalidades prevalentes incluíram hiperintensidades inespecíficas da substância branca (42%), afinamento do corpo caloso (33%) e ventriculomegalia (25%).
Devido à natureza da técnica de imagem utilizada neste estudo (RM do cérebro), não foi possível detectar com segurança anormalidades extracerebrais, como dismorfismo craniofacial e anomalias dentárias.
Esta série de casos foi limitada pelo pequeno tamanho da coorte, o que impediu comparações estatísticas. Apesar do pequeno tamanho da amostra, as anormalidades de neuroimagem foram mais prevalentes em indivíduos com variantes FOXC1 em comparação com aqueles com variantes PITX2.
Fonte: Samuel White, Ajay Taranath, Prasad Hanagandi, Deepa A. Taranath, Minh-Son To, Emmanuelle Souzeau, Owen M. Siggs and Jamie E. Crai American Journal of Neuroradiology October 2023, 44 (10) 1231-1235;
