CASO CLÍNICO:

Masculino, 13 anos, com história de movimentos corporais anormais, dificuldade de marcha e fala arrastada por 2 anos.  No exame físico apresentava rigidez, distonia, disartria e sialorréia.

Pais não consanguíneos.

Fez RM que evidenciou:

Hipersinal em FLAIR (A) no tegmento do mesencéfalo com preservação dos núcleos rubros e da substância negra bilateral. Assim como, hipersinal em FLAIR/T2 (B e C) envolvendo o tálamo, o putâmen e a cápsula externa bilateralmente. Alteração de sinal em FLAIR (D) na substância branca  dos lobos frontais com áreas de encefalomalácia cística (setas pontilhadas).

O exame oftalmológico revelou anéis de Kayser-Fleischer bilaterais. Observou-se também níveis séricos elevados de cobre “livre”, cobre urinário elevado em 24 horas e níveis séricos reduzidos de ceruloplasmina.

DISCUSSÃO:

A doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre com envolvimento característico do olho, cérebro e fígado (degeneração hepatolenticular). As características típicas de neuroimagem são observadas em quase 100% dos casos com disfunção neurológica.

As características típicas de neuroimagem são observadas em quase 100% dos casos com disfunção neurológica. Estes incluem envolvimento bilateral do estriado, o sinal da “face do panda gigante” no mesencéfalo e o sinal do claustro brilhante.

A face do panda gigante, descrita pela primeira vez por Hitoshi et al., é devida ao hipersinal no tegmento mesencefálico com hipossinal normal nos núcleos rubros que formam os olhos e na substância negra bilateral formando as orelhas e hipointensidade do colículo superior formando o queixo.

Leucoencefalopatia difusa com áreas císticas é uma apresentação incomum, sendo mais comumente observadas nos casos com rápida deterioração neurológica com resultados desfavoráveis, apesar do tratamento. Tais alterações podem mimetizar outras doenças, como leucodistrofias císticas e síndrome de Leigh.

Fontes:

Pradeep Kumar Gunasekaran, et al. Teaching NeuroImage: Neuroimaging Features of Wilson Disease. Neurology 2024;102:e208078. doi:10.1212/WNL.0000000000208078

Perugu A, Nagarajan B, Ahuja C, Saini AG. Leukoencephalopathy with cystic changes in neuro-Wilson. Ann Indian Acad Neurol. 2023;26(3):281-282.