A doença de Wilson (DW) é uma doença autossômica recessiva do metabolismo do cobre, relacionada à mutação no gene do transportador de cobre ATP7B. O acometimento neurológico é um dos principais, com sintomas que podem persistir ou até piorar mesmo após o tratamento. A RM é um método de imagem bastante sensível. Embora as alterações nos putâmes sejam características, a redução volumétrica cerebral também é frequentemente observada.

Este trabalho observou as características por RM dos pacientes com DW na China, fornecendo um conjunto de dados relacionados a idade de início, tempo para o diagnóstico e sintomas clínicos relacionados.

Foram incluídos 364 pacientes, sendo 219 do sexo masculino e 145 do sexo feminino. Os pacientes foram analisados em 5 grupos conforme a idade ( < 10 anos; 10-14 anos; 15-30 anos; 31-40 anos e > 40 anos); 5 grupos em relação ao tempo de diagnóstico ( < 3 meses; 4-6 meses; 7-12 meses; 1-3 anos e > 3 anos). Os sintomas usados para correlação foram: distonia, parkinsonismo, espasmos em torção e coreoatetose. Os pacientes realizaram RM de 1.5 T, com sequências T1 e T2 nos gânglios da base, tronco e córtex cerebral antes do tratamento.

OS CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS INCLUEM:

• Hereditariedade familiar (consaguinidade parental, irmão com DW ou que morreu de DW);
• Sintomas extrapiramidais;
• Anéis de Kayser-Fleischer;
• Ceruloplasmina < 2.16 micromol/L ou nível de oxidase sérica de cobre < 0.2 ODU;
•  Excreção de cobre urinário > 1.6 micromol/24h;
• Concentração hepática de cobre por biópsia com agulha de > 250micrograma/g;

Dos pacientes avaliados, 197 tinham distonia, 127 parkinsonismo, 32 espasmos e 8 coreoatetose. Todos os pacientes estudados tinham alteração na RM (81% putame; 46,4% na ponte, 36% no tálamo; 34,3% no núcleo caudado; 33,5% no mesencéfalo e 15,4% no globo pálido. As regiões do encefálo menos afetadas foram os lobos temporal (3,3%), parietal (3,3%), frontal (3,2%), cerebelo (2,2%) e corpo caloso (2,2%).

Com relação aos sintomas, as áreas mais comumente afetadas nos pacientes com distonia foram os putames, ponte e tálamos. Nos pacientes com espasmo foram o putame, ponte e mesencéfalo. O acometimento do córtex foi maior nesse grupo comparado aos outros sintomas. Nos pacientes com parkinsonismo houve maior acometimento  do putame, tálamo e núcleo caudado. A maioria dos pacientes com coreatetose (7/8 pacientes) tinham envolvimento dos núcleos caudados. De uma forma geral o acometimento foi: putame > ponte > tálamo.

Com relação à idade de início dos sintomas foi na média de 17,04 anos (a maioria entre 15 e 30 anos). Nos pacientes com menos de 10 anos houve acometimento apenas dos putames, ao passo que entre os pacientes com 10-14 anos houve acometimento do tronco.

O tempo de diagnóstico desde o início dos sintomas foi de 3,7 anos em média. Dos pacientes com diagnóstico precoce (< 3meses), 90,6% tinham acometimento putaminal. Os autores constataram que o tempo de diagnóstico não tinha correlação estatística com o acometimento putaminal, porém com a severidade dos sintomas neurológicos e o acometimento da ponte, mesencéfalo e córtex cerebral.

O trabalho mostra sua concordância com os estudos já publicados pelo predomínio de acometimento dos gânglios da base, sobretudo putame e do núcleo caudado, achados cuja fisiopatologia pode estar relacionada à hiperplasia de células gliais, edema, necrose e lacunas causados pela deposição de cobre. Nenhum paciente do estudo teve acometimento occipital ou do bulbo.O prognóstico da DW é estritamente ligado ao tempo de diagnóstico.

O estudo conclui que putame, ponte, tálamo e mesencéfalo são frequentemente afetados em pacientes sintomáticos com DW, ao passo que o envolvimento do lobo occipital e do bulbo não foi observado, sendo o putame o mais acometido. Nos pacientes com < 10 anos observou-se um acometimento exclusivo dos putâmes. Dos pacientes com longo tempo de diagnóstico houve maior acometimento da ponte, mesencéfalo e córtex. Com relação aos sintomas, pacientes com espasmos em torção tiveram mais envolvimento do córtex e mesencéfalo ao passo que os com coreoatetose tiveram mais acometimento do núcleo caudado.

Fonte:

X X.-E. Yu, X S. Gao, X R.-M. Yang, and X Y.-Z. Han.

American Journal of Neuroradiology July 2020;

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