As doenças dos pequenos vasos cerebrais envolve um grupo de patologias que acometem as artérias perfurantes, arteríolas e capilares localizados no parênquima encefálico ou vasos leptomeníngeos.

Qual a importância clínica desse grupo de doenças?

– Contribuem com 45% dos casos de demência!

– 25% das causas de AVC

– Representam a causa mais comum de hemorragia intraparenquimatosa em adultos.

Elas podem ser hereditárias ou adquiridas. Dentre as adquiridas, a principal etiologia é relacionada à hipertensão (nossa velha conhecida). Dentre as hereditárias, há várias mutações possíveis. Aí vai uma sopa de letrinhas de alguns genes acometidos nesse grupo de doenças: NOTCH3, HTRA1, alfa-GAL, APP, COL4A1, TREX1… e por aí vai.

Este post é pra destacar duas causas importantes de doença microvascular hereditária: o CADASIL e o CARASIL. Quais as diferenças dessas entidades com nomes tão semelhantes?

CADASIL é o acrônimo para “arteriopatiacerebral autossômica dominante cominfartos subcorticaise leucoencefalopatia”.  É a demência vascular hereditária mais comum (prevalência de 5 em 100.000), tendo como principal apresentação clínica AVC e AIT’s de repetição. Outro sintoma muito comum nestes casos é a migrânea com aura, que ocorre em até 40%. Está relacionada à mutação no gene NOTCH3 (19p13).

E quais os achados de imagem do CADASIL?

– Hiperintensidade na substância branca bilateral simétrica periventricular e nos centros semiovais

– O envolvimento da cápsula externa e lobos temporais anteriores é clássico

– Micro-hemorragias

– Infartos lacunares (núcleo da base e subcorticais)

– Atrofia cerebral

Vejam a imagem abaixo com essas alterações:

CARASIL é o acrônimo para “arteriopatia cerebral autossômica recessiva com infartos subcorticais e leucoencefalopatia”.  Portanto, é similar ao CADASIL, porém com herança autossômica recessiva, relacionada ao gene HTRA1. Está associada a alopécia, espondilose deformante e alterações da marcha.

E quais os achados de imagem do CARASIL?

– Hiperintensidade na substância branca

– Lesões hiperintensas nos núcleos da base, cápsulas internas e externas, tálamos, tronco e ponte

– “Sinal do arco na ponte” em T2

– Micro-hemorragias e infartos lacunares

– Espondilose deformante

Vejam a imagem abaixo com essas alterações:

Viram que há algumas diferenças entre as entidades, né?

Pra facilitar pra vocês, fizemos uma tabelinha com essas diferenças.