O retinoblastoma é o tumor maligno ocular mais comum em crianças e geralmente surge antes dos 5 anos de idade. Predominantemente, é iniciado por mutação do gene supressor tumoral RB1, entretanto um novo subtipo molecular deste tumor, que não apresenta variante patogênica do RB1, foi descoberto, chamado de MYCNA RB1 +/+ (RB1 selvagem com amplificação do MYCN).

Esse subtipo se manifesta com tumores unilaterais e de maiores dimensões em crianças muito jovens e com resistência relativa aos tratamentos convencionais. A detecção de características genéticas do retinoblastoma é desafiadora devido à falta de disponibilidade de material histopatológico para testes moleculares, sendo a biópsia tumoral contraindicada.

Os autores objetivaram avaliar as características de RM do retinoblastoma MYCNARB1 +/+ e determinar se este subtipo pode ser diferenciado do RB1 -/- pelos achados qualitativos deste exame.

Foi realizado um estudo retrospectivo, multicêntrico, selecionando 110 pacientes com exames realizados entre 2018 e 2021, destes 88 tinham subtipo RB1 -/- e 22 subtipo MYCNA RB1 +/+. Os critérios de inclusão foram: (a) diagnóstico histopatologicamente confirmado de retinoblastoma, (b) doença unilateral, (c) exame de ressonância magnética realizado após 1995 e incluindo pelo menos sequências T1- sem e pós-contraste contraste e (d) análise genética do  material tumoral.

As características avaliadas na RM incluíam morfologia do tumor (localização, padrão de crescimento, forma) e composição tumoral (calcificações, realce, necrose) achados já validados em relação aos retinoblastomas. Três características adicionais foram incluídas:

– Hemorragia peritumoral (hipossinal em T2 na superfície tumoral);

– Descolamento da membrana hialoide;

– Invaginação/dobra da retina com invólucro/enclausaramento do vítreo.

Os autores observaram que:

– Os tumores MYCNA RB1 +/+ eram reconhecíveis no pré-tratamento por sua localização periférica, margens irregulares, padrão de crescimento difuso com múltiplos focos tumorais, hemorragia peritumoral e extensa invaginação/dobra da retina com invólucro/enclausuramento vítreo.

– Os achados de imagem podem complementar achados clínicos como unilateralidade e a faixa etária mais jovem (média 7 meses) nos pacientes com MYCNA RB1.Os pacientes com supressão do gene RB1 -/- em geral tinham faixa etária de 24 meses.

– A maior parte da retina foi acometida nestes pacientes, sugerindo crescimento rápido do tumor da região posterior para anterior ou lesão multifocal. Esta localização periférica pode levar a um diagnóstico mais tardio/ avançado, devido a ausência de leucocoria precoce.

– Supõe-se que a hemorragia peritumoral está relacionada ao crescimento rápido da lesão, acarretando baixo suprimento sanguíneo na sua periferia que já possui vasos mais frágeis. Isso pode explicar o achado de extravasamento de contraste na câmara anterior do olho nos pacientes com MYCN devido extensão da lesão para região anterior.

– Limitações do estudo: O subtipo MYCNA RB1 +/+ é raro e os dados de RM são limitados; ampla diferença de concordância interobservador; grande intervalo de confiança devido a baixa prevalência desse subtipo de tumor.

Conclusão:

Os retinoblastomas de tipo selvagem RB1 amplificados por MYCN mostram características distintas de RM que podem permitir a identificação precoce e consequente melhor seleção destes pacientes para tratamento.

Link do artigo