Este trabalho relata o caso de um menino de 1 ano de idade com diagnóstico de perda auditiva sensorial profunda bilateral desde o nascimento, confirmada por testes auditivos e sem melhora com uso de aparelhos auditivos desde os 3 meses de idade. Apresentava leve retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame físico, não apresentava características sindrômicas, e a deglutição e a qualidade da voz eram normais. O histórico gestacional e perinatal, bem como os antecedentes familiares, não mostravam alterações. Foi submetido à ressonância magnética do crânio e à tomografia computadorizada dos ossos temporais para avaliação pré-operatória para implante coclear.

Vamos às imagens?

A displasia em “boné” do tegmento pontino é uma malformação rara e esporádica. O quadro clínico é reflexo do comprometimento do tronco encefálico, sobretudo da ponte, com perda das conexões pontocerebelares aferentes e eferentes e graus variados de envolvimento de pares cranianos. Desta forma, os V, VII, VIII e IX pares cranianos costumam estar envolvidos, levando à alteração de sensibilidade trigeminal, paralisia da musculatura facial, perda auditiva e alteração de deglutição. Além disso, muitos pacientes apresentam retardo de desenvolvimento neuropsicomotor e alterações vertebrais. A etiologia é desconhecida e até o momento não foi identificado causa genética.

A neuroimagem tem papel importante no diagnóstico desta condição, tendo em vista que a combinação do aspecto hipoplásico/”achatado” da ponte ventral com a protuberância posterior (“boné”, “tegmental cap”) é patognomônica para a malformação. Estudos com tractografia encefálica mostram fibras transversais pontinas ectópicas no “cap” dorsal, além da não decussação de fibras nos pedúnculos cerebelares superiores, que leva ao aspecto em “dente molar” da junção pontomesencefálica nos cortes axiais.

Como o desenvolvimento dos condutos auditivos internos (CAI) é dependente da presença dos nervos vestibulococleares, existe nesta condição uma grande associação entre atresia/estenose canalicular e aplasia/hipoplasia dos VIII pares cranianos. Duplicidade dos CAIs também é um achado que pode ser observado.

Potenciais diagnósticos diferenciais da displasia em “boné” do tegmento pontino incluem a paralisia do olhar horizontal (“bulbo em borboleta”, “split pons sign”, ausência dos colículos faciais), síndrome de Moebius (calcificações nos núcleos dos nervos abducentes), síndrome de Joubert (“sinal do dente molar” + hipoplasia/displasia vermiana).

Fonte:

Chris J Cadman, Lyndsay Fraser, Claire McArthur. Radiology 2019.

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