Macrocefalia é um termo clínico geral definido como uma circunferência da cabeça maior que 2 desvios padrão acima da média, sendo uma indicação relativamente comum de neuroimagem na população pediátrica.

Os autores descrevem uma abordagem sistemática para classificar a macrocefalia identificando qual dos quatro componentes do crânio (figura 1) tem um volume aumentado. A idade do paciente, achados de imagem adicionais e sintomas clínicos também são características úteis.

Figura1:

LÍQUIDO CEFALORRAQUIDIANO

Alargamento Benigno dos Espaços Subaracnóideos

O alargamento benigno dos espaços subaracnóideos é a causa mais comum de macrocefalia pediátrica, decorrente do atraso na maturação das vilosidades aracnoides, resultando em diminuição da absorção de LCR (em relação à produção).

É observada em bebês mais velhos por volta dos 8 meses de idade, e a apresentação antes dos 4-5 meses de idade é incomum. O desenvolvimento da criança é normal e geralmente há história familiar semelhante.

Uma consideração importante no diagnóstico diferencial é a coleção subdural, particularmente em casos de suspeita de trauma abusivo. As veias corticais são uma característica importante na diferenciação entre o alargamento benigno dos espaços subaracnóideos e a coleção de líquido subdural.

Trombose venosa em ponte, lesão citotóxica do parênquima, lacerações do parênquima e hemorragias retinianas são achados de neuroimagem que levantam a suspeita de traumatismo craniano abusivo.

Hidrocefalia

A hidrocefalia ocorre devido a uma incompatibilidade entre a produção e a absorção do LCR. Uma categorização de imagem útil é a determinação do local de obstrução do fluxo de LCR, se a hidrocefalia é não comunicante (ou obstrutiva) ou comunicante, quando falta uma lesão obstrutiva visível.

A maioria das causas de hidrocefalia pediátrica está relacionada à absorção prejudicada no nível das granulações aracnoides (por exemplo, devido a hemorragia, infecção ou aumento da pressão venosa sistêmica) ou circulação inadequada pelos espaços do LCR devido a uma lesão obstrutiva, como membrana no aqueduto e tumores.

SANGUE E VASCULATURA

Malformação aneurismática da veia de Galeno

O termo malformação aneurismática da veia de Galeno, na verdade, refere-se à falha na formação da veia de Galeno devido a uma fístula arteriovenosa de alto fluxo que se forma entre as artérias coroides profundas e a veia prosencefálica mediana.

Leva à hidrocefalia e macrocefalia por meio da diminuição da reabsorção do líquido cefalorraquidiano relacionada ao aumento da pressão venosa e obstrução do aqueduto.

Existem dois tipos principais, o tipo coroidal mais comum, que tende a se manifestar mais cedo com insuficiência cardíaca de alto débito, e o tipo mural, que geralmente se manifesta mais tarde com hidrocefalia.

A US pré-natal no terceiro trimestre pode demonstrar resistência aumentada na artéria cerebral média e isquemia cerebral resultante, um fenômeno conhecido como roubo vascular.

O prognóstico depende principalmente de dois fatores: a gravidade da insuficiência cardíaca e a extensão da lesão isquêmica cerebral. 

PARÊNQUIMA CEREBRAL

Tumor do plexo coroide

A maioria dos tumores do plexo coroide (70% a 80%) se manifesta em pacientes até os 5 anos de idade, particularmente no primeiro ano de vida. A localização mais comum em crianças é o átrio do ventrículo lateral, seguido do quarto e depois do terceiro ventrículo.

A imagem demonstra uma lesão intraventricular sólida com morfologia papilar, que impregna avidamente pós-contraste e  hidrocefalia comunicante associada.

Tumores da pineal e da fossa posterior também podem causar macrocefalia devido a hidrocefalia obstrutiva.

Megalencefalia 

Megalencefalia, definida como um cérebro aumentado (>2 desvios padrão acima do normal), pode ser observada em associação com múltiplas síndromes de supercrescimento, síndromes metabólicas, distúrbios de armazenamento lisossômico e síndromes neurocutâneas

Síndromes de supercrescimento

As síndromes de supercrescimento podem ser consideradas de acordo com a etapa afetada na via da síndrome de supercrescimento relacionada ao PI3K / PTEN / AKT / mTOR.

A síndrome do tumor hamartoma-PTEN refere-se a um grupo de síndromes de mutação autossômica dominante de crescimento aberrante devido a variantes patogênicas da linhagem germinativa no gene supressor de tumor PTEN. Exemplos incluem síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, transtornos do espectro do autismo com macrocefalia e síndrome de Lhermitte-Duclos. 

A macrocefalia geralmente é marcante (até 4 desvios padrão acima do normal) e geralmente é o sintoma clínico inicialmente reconhecido que pode levar a testes genéticos.

Os achados neurorradiológicos são variáveis, mas as características de RM mais comuns incluem espaços perivasculares aumentados e anormalidades multifocais esparsas da substância branca.

No entanto, os achados parenquimatosos não são específicos e se sobrepõem aos de outras doenças, incluindo mucopolissacaridoses, síndrome oculocerebrorrenal de Lowe e hipomelanose de Ito.

Síndromes Metabólicas

A doença de Canavan é um erro congênito autossômico recessivo do metabolismo relacionado a uma variante patogênica do gene ASPA no cromossomo 17. Isso leva a uma deficiência de aspartoacilase que afeta o metabolismo do N-acetil-aspartato (NAA), causando vacuolização da mielina e edema glial. As manifestações clínicas comuns da forma infantil incluem macrocefalia, hipotonia e atraso no desenvolvimento nos primeiros 6 meses de vida.

Os achados de imagem são patognomônicos, incluindo envolvimento difuso e simétrico de fibras U subcorticais. A macrocefalia é evidente na imagem, com substância branca anormal aparecendo inchada e marcadamente hiperintensa em T2. Normalmente, há relativa preservação do corpo caloso e da cápsula interna. Os globos pálidos estão quase sempre envolvidos, com envolvimento variável do tálamo. A espectroscopia de RM é a ferramenta de imagem mais sensível para esse diagnóstico, demonstrando pico de NAA notavelmente elevado. 

Distúrbios de Armazenamento Lisossomal

Mucopolissacaridoses são um grupo heterogêneo de doenças causadas por deficiências enzimáticas que degradam os glicosaminoglicanos. O acúmulo de glicosaminoglicanos nos lisossomos causa danos progressivos aos tecidos afetados, resultando em ampla variação fenotípica. 

As manifestações clínicas incluem organomegalia, disostose múltipla e deficiência intelectual. Traços faciais caracteristicamente grosseiros e macrocefalia podem ser os primeiros indícios clínicos.

Em um paciente com síndrome de Hurler, a ressonância magnética pode demonstrar mielinização atrasada, espaços perivasculares aumentados e uma sela em forma de “J”. A macrocefalia pode ocorrer devido à hidrocefalia relacionada ao acúmulo anormal de glicosaminoglicanos parcialmente degradados nos espaços perivasculares e meninges, resultando em reabsorção prejudicada do LCR.

Síndromes Neurocutâneas

A neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum. O gene NF1 codifica a neurofibromina, que atua como um supressor de tumor na via da proteína quinase 1 (MAPK1) relacionada ao RAS/ativada por mitógeno. Aproximadamente metade dos casos são herdados em um padrão autossômico dominante, e a outra metade é esporádica. Neurofibromas cutâneos e manchas café com leite são achados clínicos clássicos.

A macrocefalia está presente em aproximadamente 40% dos pacientes com neurofibromatose tipo 1 e está associada a um corpo caloso espessado. Pacientes com neurofibromatose tipo 1 estão predispostos a hemimegalencefalia, que provavelmente é atribuível ao aumento do volume da substância branca, particularmente dos lobos frontais.

CALVÁRIA

Talassemia 

A talassemia maior é uma hemoglobinopatia autossômica recessiva que resulta de alteração da síntese de α- ou β-globina. Os pacientes apresentam classicamente anemia microcítica, e exames de imagem costumam ser realizados para detectar complicações da hematopoiese extramedular, como compressão medular.

Os achados clássicos de neuroimagem incluem alargamento dos espaços diploicos e trabéculas espessadas, criando a aparência característica de “cabelos arrepiados” do crânio devido à proliferação da medula óssea e macrocefalia resultante.

Esse achado raramente é observado em pacientes com menos de 5 anos.

A macrocefalia é um sintoma de apresentação relativamente comum em exames de puericultura de rotina e tem várias causas. Distinguir qual dos quatro espaços cranianos está aumentado pode ajudar a estreitar o diagnóstico diferencial.

Mais comumente, a macrocefalia é causada por processos que resultam em aumento dos espaços liquóricos; no entanto, entidades raras podem ser consideradas no diagnóstico diferencial. A RM costuma ser a modalidade de imagem de escolha, sendo a US uma opção útil em crianças com fontanela aberta e para imagens de acompanhamento em série.

Fonte:RadioGraphics 2023 43:5

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