A definição de tumor congênito do sistema nervoso central (SNC) é arbitrária e varia entre as séries publicadas. Claramente, os tumores identificados no feto e no recém-nascido são congênitos, mas a confiança sobre sua origem congênita enfraquece com o aumento do tempo entre o nascimento e os sintomas.

Ainstein et al revisou pela primeira vez os tumores cerebrais congênitos que se apresentavam em neonatos e os descreveu como tumores diagnosticados até 60 dias após o nascimento. Em classificações mais recentes, os tumores congênitos do sistema nervoso central (SNC) são frequentemente divididos em “definitivamente congênitos” (presentes ou produzindo sintomas no nascimento), “provavelmente congênitos” (apresentam-se ou determinam sintomas na primeira semana de vida) e “possivelmente congênitos” (presente ou produzindo sintomas nos primeiros 6 meses de vida). Eles representam menos de 2% de todos os tumores cerebrais infantis.

As características clínicas incluem um aumento da circunferência craniana, hidrocefalia e assimetria do crânio ao nascimento. Macrocrania ou uma fontanela tensa ao nascer é o sinal apresentado em até 85% dos pacientes. Sintomas neurológicos são comparativamente raros. O diagnóstico pré-natal de tumores congênitos do SNC tem se beneficiado significativamente desde a introdução da ressonância magnética pré-natal.

Os teratomas constituem cerca de um terço a metade dos tumores congênitos e são os tumores cerebrais neonatais mais comuns. Eles são frequentemente imaturos devido a elementos neurais primitivos e, raramente, um componente de tumores mistos de células germinativas malignas. Outros tumores incluem astrocitomas, papiloma do plexo coróide, tumores embrionários, tumores teratóides/rabdóides atípicos e meduloblastomas. Histologias menos comuns incluem craniofaringiomas e ependimomas.

Há uma forte predileção por localizações supratentoriais, diferentes dos tumores de lactentes e crianças.

Vamos revisar um pouco de alguns desses tumores?

1. Teratomas

Os teratomas são os tumores congênitos do SNC mais comuns, representando cerca de um terço a metade de todos os casos. Por definição, os teratomas são compostos de todas as três camadas de células germinativas. Componentes ectodérmicos, especialmente tecidos neurais, são uma característica dominante dos teratomas fetais. Tecidos mesodérmicos, incluindo gordura, osso, músculo liso e cartilagem, também são comuns. Os componentes endodérmicos, geralmente constituídos por epitélio respiratório e tecidos gastrointestinais, são os menos comuns.

Curiosamente, a organogênese avançada e a organização somática dessas camadas de células germinativas ou a incorporação de um gêmeo dizigótico por meio de defeitos do tubo epitelial/neural podem resultar no fenômeno de “feto-em-feto” intracraniano.

Os teratomas são classificados histologicamente como maduros ou imaturos. Os teratomas maduros consistem exclusivamente em elementos teciduais totalmente diferenciados, do tipo “adulto”; enquanto os teratomas imaturos contêm componentes incompletamente diferenciados que se assemelham a tecidos fetais.

A localização e o tamanho da massa são muito mais importantes do que o grau histológico para prever os desfechos.

Teratomas ocorrem tipicamente ao longo da linha média do corpo, em qualquer lugar desde o cóccix até a glândula pineal. A região sacrococcígea é o local mais comum (70-80% dos casos), apresentando-se como uma massa heterogênea mista cística/sólida, embora possa ser puramente cística em 15% dos casos. Pode crescer muito rapidamente e atingir volumes enormes, que podem se aproximar do volume do próprio feto. Tamanho por si só, no entanto, não é uma variável independente para o resultado. O indicador prognóstico mais importante é o tamanho do componente sólido da massa, que é altamente vascularizado e, portanto, o principal responsável pelo roubo vascular e hemorragia. Uma vez diagnosticado um teratoma sacrococcígeo, recomenda-se vigilância ultrassonográfica frequente para procurar sinais de comprometimento cardiovascular fetal iminente. A coluna fetal deve ser meticulosamente avaliada quanto a defeitos, incluindo agenesia sacrococcígea e mielomeningocele, que é o principal diagnóstico diferencial.

Veja abaixo 3 casos diferentes de teratoma sacrococcígeo:

Além disso, um caso de teratoma na região da pineal, que é a localização intracraniana mais comum. Trata-se de uma lesão heterogênea, com focos de calcificação e necrose de permeio, geralmente localizada na linha média.

2. Astrocitomas

Os astrocitomas seguem os teratomas em frequência, respondendo por 18 a 47% de todos os tumores congênitos. São tumores gliais compostos por astrócitos, apresentando vários graus de diferenciação e variando de tumores benignos (de baixo grau) a tumores malignos (de alto grau).

Astrocitomas congênitos são geralmente massas sólidas envolvendo os hemisférios cerebrais, nervo óptico ou tálamo. Costumam ser grandes, envolvendo mais de um lobo e deslocando os ventrículos laterais. O astrocitoma pilocítico cerebelar, comum na população pediátrica, está praticamente ausente no grupo fetal.

Abaixo 2 casos de gliomas hemisféricos. De a-c um feto com extensa lesão glial hemisférica à esquerda, com restrição à difusão. De d-f um RN com 18 dias de vida e uma extensa lesão infiltrativa temporal esquerda, com focos de calcificação de permeio.

3. Papiloma do plexo coroide (PPC)

Os PPCs são comparativamente mais comuns na vida fetal do que na infância. São tumores altamente vascularizados compostos por células epiteliais maduras, histologicamente muito semelhantes a um plexo coroide não neoplásico e correspondendo à classificação grau I da OMS.

Embora a predileção masculina seja amplamente relatada, uma alta incidência feminina é encontrada na síndrome de Aicardi, uma condição dominante ligada ao cromossomo X definida pela tríade de agenesia total ou parcial do corpo caloso, lacunas coriorretinianas e espasmos infantis. A morfologia do corpo caloso deve, portanto, ser cuidadosamente avaliada em todas as meninas com PPC.

O PPC pode surgir onde quer que o plexo coróide seja encontrado dentro do sistema ventricular, mas mais de 80% dos casos infantis surgem no ventrículo lateral, enquanto o quarto ventrículo (16% dos casos pediátricos) e as cisternas do ângulo pontocerebelar são localizações mais típicas do adulto.

Veja abaixo um PPC no ventrículo lateral direito em um menino com 3 meses de idade. A lesão tem uma aparência com “aspecto em couve-flor”. Repare também que a hidrocefalia é exuberante e não pode ser explicada pela obstrução do sistema ventricular.

4. Tumores embrionários:

Tumores embrionários supratentoriais, meduloblastomas (MB) e tumor teratoide rabdoide atípico (ATRT) são altamente malignos, com prognóstico ruim e alta taxa de metástase pelo neuroeixo. Pela imagem, são lesões heterogêneas e com intensa restrição à difusão, devido à alta celularidade.

Ao contrário da maioria dos tumores congênitos, os ATRTs são mais comumente encontrados no compartimento infratentorial (52% dos casos) do que na região supratentorial (39%); outras localizações incluem a região da pineal (5%) e coluna vertebral (2%). Na fossa posterior, eles podem se localizar nas cisternas do ângulo pontocerebelar ou nos hemisférios cerebelares, enquanto o envolvimento original do verme é incomum. Hemisférios cerebrais e o tronco cerebral são outros locais primários.

O caso abaixo é de um menino de um mês com um ATRT no ângulo pontocerebelar direito e tronco encefálico. Observe os focos císticos e hemorrágicos (alto sinal em T1) na lesão, além da intensa restrição à difusão.

Além disso, um caso de meduloblastoma com padrão de extensa nodularidade (com provável mutação SHH) em uma criança com 2 meses de vida.

Os diagnósticos diferenciais dos tumores congênitos incluem hemorragia intracraniana que pode ocorrer na presença de deficiência do fator de coagulação ou malformações vasculares subjacentes e malformações cerebrais congênitas, especialmente heterotopia gigante.

O prognóstico para pacientes com tumores congênitos geralmente é ruim, geralmente devido ao tamanho maciço do tumor. Mesmo grandes massas benignas podem resultar em comprometimento cardiovascular e morte fetal. Os tumores também podem gerar considerável efeito de massa, inibindo o desenvolvimento normal de órgãos ou causando obstrução das vias aéreas após o nascimento.

No entanto, os tumores podem ser ressecados com sucesso se forem pequenos e bem localizados. Os resultados mais favoráveis são alcançados com tumores do plexo coroide, onde o tratamento cirúrgico agressivo leva à sobrevida livre de doença.

Para ler mais sobre o assunto:

https://link.springer.com/article/10.1007/s00234-010-0699-0#citeas

https://www.perinatology.theclinics.com/article/S0095-5108(20)30130-5/pdf